Воронежские врачи спасли младенца с редким синдромом Базана

Счастливый финал борьбы с редким заболеванием

Врачи Воронежской областной больницы №1 совершили настоящий прорыв, спасая младенца, столкнувшегося с редчайшим генетическим заболеванием – синдромом Базана. Как сообщает "Блокнот-Воронеж", этот недуг проявляется комплексом специфических симптомов, включая быстро заживающие врожденные акральные пузыри, милиумы (белые комочки) и адерматоглифию – отсутствие отпечатков пальцев. У новорожденного все эти признаки проявились на ладонях и лице, что вызвало серьезное беспокойство у медиков.

Примечательно, что у матери ребенка также была диагностирована адерматоглифия. Однако, как отмечают специалисты, в предыдущих поколениях семьи подобные случаи не наблюдались, что делало диагностику и определение причины состояния младенца особенно сложной задачей.

Для установления точного диагноза и разработки эффективной стратегии лечения, медики оперативно организовали генетическое обследование не только ребенка, но и его ближайших родственников. Процедура была проведена в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, где с помощью метода массового параллельного секвенирования удалось выявить патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.

По информации, полученной от представителей областной больницы, за время пребывания в стационаре ребенок прошел полный курс обследования и лечения. Благодаря профессионализму и слаженной работе врачей, пузыри на коже младенца успешно зажили, и его состояние было признано удовлетворительным. В настоящее время ребенок уже выписан домой и находится под наблюдением специалистов.

Этот случай является ярким примером того, как современные медицинские технологии и высокий уровень квалификации врачей позволяют справляться с самыми редкими и сложными заболеваниями, даря надежду и здоровье маленьким пациентам.